Distrofias Musculares

Olá a todos!
Quero em primeiro lugar pedir desculpas por não postar a tanto tempo, mas a minha vidinha não tem andado nada facil... Para vos compensar lembrei de fazer este post sobre esta doença horrorosa mas ainda muito silenciosa por parte dos doentes, dos médicos, poucos investigadores, etc!Quero apenas aumentar o vosso conhecimento e também para de alguma forma vos alertar visto o blog ser público e qualquer pessoa interessada o poder ver!Apesar de não haver cura ou sequer um tratamente fidedigno, em Portugal para não variar não há mesmo nada, mas o que de facto constactei em pesquisas que fiz na internet é que afinal há "tratamentos" que são realizados no Brasil, imaginem!!!! O tratamento resume-se basicamente a administração de curticoides que atenuam e chegam a dar a possibilidade de um doente ainda com mobilidade ter pelo menos mais dois anos de mobilidade!!!O mais grave é que em Portugal nenhum médico dá isto a conhecer... Enfim, estamos em Portugal não se pode pedir muito, mas se não é uma pessoa que se interesse e que investigue por si nem os médicos o fazem e nem sequer dão conhecer aos doentes as minimas possiblidades existentes no mundo!!
Vou deixar aqui alguns conceitos básicas acerca da Distrofia Muscular que considero serem importantes para os insteressados em conhecer esta doença!!

A Distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular.
Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de DMPs, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.


Distrofia de Duchenne
É a forma mais comum da doença em que a incidência é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.


Distrofia de Becker
A Distrofia Muscular tipo Becker (DMB) afeta, como a de Duchenne (DMD), indivíduos do sexo masculino, com herança ligada ao cromossomo X. A incidência é de 1 indivíduo doente para cada 30000 nascimentos masculinos.
Os indivíduos portadores de DMB apresentam uma grande heterogeneidade de comprometimento muscular, havendo alguns pacientes com sintomas muito leves. Os sintomas e sinais são semelhantes aos da DMD, com início mais tardio e evolução clínica mais lenta.
Pacientes com DMB transmitem o cromossomo afetado para suas filhas que não serão afetadas mas poderão transmitir a doença para seus filhos do sexo masculino. Os filhos do sexo masculino não receberão o cromossomo afetado, não sendo portadores e nem transmitindo a doença.
As etapas para o diagnóstico seguem os procedimentos usados em DMD.

Distrofia Facio-Escápulo-Umeral (FSH)
Distrofia Fáscio-Escápulo-Umeral também conhecida como doença de Landouzy-Déjérine é uma forma de distrofia que causa fraqueza muscular e perda de massa muscular atingindo a face, a cintura escapular e os membros superiores. A doença se inicia entre os 10 e os 25 anos e a incidência é de 1 para cada 20000 habitantes, em ambos os sexos.
O gene responsável pela FSH é autossómico dominante e está localizado no cromossomo 4 (região 4q35); portanto, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso aos seus descendentes. Cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutações novas; portanto nestes casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. Em alguns poucos casos há um outro gene envolvido no aparecimento dos sintomas.
As manifestações sintomáticas são muito váriáveis. Muitos pacientes podem ter comprometimento mínimo, com capacidade para uma vida normal. Cerca de 20% podem necessitar de cadeira de rodas com a evolução da doença, em idades mais avançadas. Não há ainda justificativa para este heterogeneidade de comprometimento. Nesta forma de distrofia ocorre o fenômeno de antecipação: manifestação mais precoce e grave ao longo das gerações.
O sintoma inicial mais comum é uma criança dormindo com os olhos abertos; fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar) e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são característicos da doença. Estes sintomas associados a fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula fazem o diagnóstico clínico da doença. A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clavicula fique para fora, descrita como uma asa. Comprometimento do bíceps e do trícipes poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial dá ao membro superior a aparência do “braço do Popeye”. Comprometimento da cintura pélvica, do pé e do abdome é comum. Ocorre também uma fraqueza da musculatura abdominal com acentuação da lordose lombar. O coração e outros músculos internos são poupados, com raras excepções. É raro o comprometimento dos músculos respiratórios. Não há alteração da sobrevida pela doença. Há uma serie de doenças neurológicas com características semelhantes que devem ser excluídas.


Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)
Distrofia miotonica, distrofia atrófica ou doença de Steinert é uma miopatia miotonica autossomica dominante associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e ossos. Esta doença se caracteriza por uma dificuldade no relaxamento da musculatura após uma contração. Os portadores também apresentam fraqueza muscular. A doença ocorre em ambos os sexos e tem uma incidência variável (1 para 8000 a 10000 pessoas). Ela é mais frequente em adultos jovens e pode ocorrer em qualquer idade com graus variados de severidade. Ao contrário de outras formas de distrofia a ordem dos músculos afetados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés.


Beijokinhas da Tigresse